20.8 : Fibrosi cistica: gestione

La fibrosi cistica (FC) è una malattia autosomica recessiva che colpisce prevalentemente individui di origine nordeuropea, con un'incidenza di 1 su 3500. È causata da una mutazione genetica in un gene sul cromosoma 7, più comunemente la mutazione ΔF508, che codifica per la proteina regolatrice della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR). Ciò determina secrezioni di muco più dense e patologie ostruttive in più organi, tra cui polmoni e seni paranasali.

La malattia dei seni paranasali e la sinusite cronica sono complicazioni comuni nei pazienti con FC, poiché il muco denso ostruisce i seni paranasali. Tuttavia, la preoccupazione maggiore è la malattia polmonare dovuta all'ostruzione e all'accumulo del muco, che porta a bronchiectasie e produzione di espettorato purulento. I test di funzionalità polmonare, inclusa la spirometria, sono fondamentali per valutare e monitorare la progressione della FC.

Le strategie di trattamento per la FC si concentrano principalmente sull'ottimizzazione della funzionalità polmonare, sul controllo delle infezioni respiratorie, sulla liberazione delle vie aeree dal muco e sulla gestione di altre complicazioni di salute. Per raggiungere questi obiettivi si utilizzano farmaci, terapie e modifiche dello stile di vita.

Gli antibiotici vengono spesso prescritti per controllare le infezioni respiratorie, che sono comuni nella FC a causa dell'accumulo di muco nei polmoni. I broncodilatatori dilatano le vie aeree e facilitano la respirazione, mentre gli anticoagulanti aiutano a liquefare il muco denso, favorendone l'eliminazione dai polmoni.

Una nuova classe di farmaci, le terapie modulatrici del CFTR, ha mostrato risultati promettenti nel trattamento della FC. Questi farmaci, come ivacaftor (Kalydeco) e lumacaftor (Orkambi), agiscono migliorando la funzione della proteina CFTR difettosa, aiutando a bilanciare il cloruro e il sodio nelle cellule e riducendo lo spessore del muco.

Le tecniche di liberazione delle vie aeree (ACT) sono fondamentali per la gestione quotidiana della FC. Questi includono esercizi speciali di respirazione e tosse, dispositivi e giubbotti terapeutici che aiutano a sciogliere il muco nei polmoni, rendendo più facile la tosse.

L'esercizio fisico regolare è incoraggiato per le persone con FC in quanto può aiutare a liberare il muco dai polmoni e migliorare la funzionalità polmonare complessiva. Si raccomanda anche una dieta ipercalorica per combattere l'infiammazione cronica e la malnutrizione associate alla FC.

Nei casi avanzati di malattie polmonari ed epatiche correlate alla FC, possono essere presi in considerazione i trapianti di polmone e fegato. Sebbene si tratti di importanti procedure chirurgiche con rischi considerevoli, possono potenzialmente prolungare la vita e migliorare la qualità della vita per le persone con FC grave.