20.8 : Fibrose Cística: Manejo

A fibrose cística (FC) é uma doença autossômica recessiva que afeta predominantemente indivíduos de ascendência do norte da Europa, ocorrendo a uma taxa de 1 em 3500. É causada por uma mutação genética em um gene no cromossomo 7, mais comumente a mutação ΔF508, que codifica a proteína reguladora da condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR). Isso resulta em secreções de muco mais espessas e patologias de obstrução em vários órgãos, incluindo pulmões e seios nasais.

A doença sinusal e a sinusite crônica são complicações comuns em pacientes com FC, pois o muco espesso obstrui os seios nasais. No entanto, a maior preocupação é a doença pulmonar devido ao tampão e obstrução do muco, levando à bronquiectasia e à produção de escarro purulento. Os testes de função pulmonar, incluindo espirometria, são fundamentais para avaliar e monitorar a progressão da FC.

As estratégias de tratamento para FC se concentram principalmente na otimização da função pulmonar, no controle de infecções respiratórias, na limpeza das vias aéreas do muco e no tratamento de outras complicações de saúde. Medicamentos, terapias e ajustes de estilo de vida são usados ​​para atingir essas metas.

Antibióticos são frequentemente prescritos para controlar infecções respiratórias, que são comuns na FC devido ao acúmulo de muco pulmonar. Broncodilatadores dilatam as vias aéreas e facilitam a respiração, enquanto diluidores de muco ajudam a liquefazer o muco espesso, auxiliando sua eliminação dos pulmões.

Uma classe mais nova de medicamentos, terapias moduladoras do CFTR, mostrou-se promissora no tratamento da FC. Esses medicamentos, como ivacaftor (Kalydeco) e lumacaftor (Orkambi), atuam melhorando a função da proteína CFTR defeituosa, ajudando a equilibrar o cloreto e o sódio nas células e reduzindo a espessura do muco.

Técnicas de desobstrução das vias aéreas (ACTs, da sigla em inglês) são essenciais para o manejo diário da FC. Isso inclui exercícios especiais de respiração e tosse, dispositivos e coletes terapêuticos que ajudam a soltar o muco nos pulmões, facilitando a tosse.

Exercícios regulares são incentivados para indivíduos com FC, pois podem ajudar a eliminar o muco dos pulmões e melhorar a função pulmonar geral. Uma dieta rica em calorias também é recomendada para combater a inflamação crônica e a desnutrição associadas à FC.

Em casos avançados de doenças pulmonares e hepáticas relacionadas à FC, transplantes de pulmão e fígado podem ser considerados. Embora sejam procedimentos cirúrgicos importantes com riscos consideráveis, eles podem potencialmente prolongar a vida e melhorar a qualidade de vida para aqueles com FC grave.