20.8 : Fibrose kystique : prise en charge

La fibrose kystique (FK) est une maladie autosomique récessive qui touche principalement les personnes d'origine nord-européenne, avec un taux de prévalence de 1 sur 3 500. Elle est causée par une mutation génétique dans un gène du chromosome 7, le plus souvent la mutation ΔF508, qui code pour la protéine régulatrice de la conductance transmembranaire de la fibrose kystique (CFTR). Cela entraîne des sécrétions de mucus plus épaisses et des pathologies d'obstruction dans de nombreux organes, notamment les poumons et les sinus.

La maladie des sinus et la sinusite chronique sont des complications courantes chez les patients atteints de FK, car un mucus épais obstrue les sinus. Cependant, la plus grande préoccupation concerne la maladie pulmonaire due à l'obstruction et à la formation de mucus, entraînant une bronchectasie et une production d'expectorations purulentes. Les tests de la fonction pulmonaire, notamment la spirométrie, sont essentiels pour évaluer et surveiller la progression de la FK.

Les stratégies de traitement de la mucoviscidose se concentrent principalement sur l’optimisation de la fonction pulmonaire, le contrôle des infections respiratoires, l’élimination du mucus des voies respiratoires et la gestion d’autres complications de santé. Des médicaments, des thérapies et des ajustements du mode de vie sont utilisés pour atteindre ces objectifs.

Les antibiotiques sont souvent prescrits pour contrôler les infections respiratoires, qui sont courantes dans la mucoviscidose en raison de l’accumulation de mucus dans les poumons. Les bronchodilatateurs élargissent les voies respiratoires et facilitent la respiration, tandis que les fluidifiants du mucus aident à liquéfier le mucus épais, facilitant ainsi son élimination des poumons.

Une nouvelle classe de médicaments, les thérapies modulatrices du CFTR, s’est révélée prometteuse dans le traitement de la mucoviscidose. Ces médicaments, comme l’ivacaftor (Kalydeco) et le lumacaftor (Orkambi), agissent en améliorant la fonction de la protéine CFTR défectueuse, en aidant à équilibrer le chlorure et le sodium dans les cellules et en réduisant l’épaisseur du mucus.

Les techniques de dégagement des voies respiratoires (ACT) sont essentielles à la gestion quotidienne de la mucoviscidose. Il s’agit notamment d’exercices spéciaux de respiration et de toux, d’appareils et de gilets thérapeutiques qui aident à déloger le mucus dans les poumons, ce qui facilite la toux.

L’exercice régulier est recommandé aux personnes atteintes de mucoviscidose, car il peut aider à éliminer le mucus des poumons et à améliorer la fonction pulmonaire globale. Un régime alimentaire riche en calories est également recommandé pour lutter contre l’inflammation chronique et la malnutrition associées à la mucoviscidose.

Dans les cas avancés de maladies pulmonaires et hépatiques liées à la mucoviscidose, des transplantations pulmonaires et hépatiques peuvent être envisagées. Bien qu’il s’agisse d’interventions chirurgicales majeures comportant des risques considérables, elles peuvent potentiellement prolonger la vie et améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de mucoviscidose sévère.