20.8 : Kistik Fibrozis: Yönetim

Kistik fibrozis (KF), özellikle Kuzey Avrupa kökenli bireyleri etkileyen ve 3500'de 1 oranında görülen otozomal resesif bir hastalıktır. Bu hastalık, 7. kromozomdaki bir gendeki genetik mutasyondan kaynaklanır, en yaygın olanı ΔF508 mutasyonudur. Bu mutasyon, kistik fibrozis transmembran iletkenlik düzenleyici (CFTR) proteinini kodlar. Sonuç olarak, akciğerler ve sinüsler dahil olmak üzere birden fazla organda daha yoğun mukus salgılarına ve tıkanıklık patolojilerine neden olur.

Sinüs hastalığı ve kronik sinüzit, KF hastalarında yaygın komplikasyonlardır, çünkü yoğun mukus sinüsleri tıkar. Ancak en büyük endişe, mukus birikimi ve tıkanıklık nedeniyle akciğer hastalığıdır; bu durum bronşiektazi ve irinli balgam üretimine yol açar. Akciğer fonksiyon testi, özellikle spirometri, KF'nin ilerlemesini değerlendirmek ve izlemek için çok önemlidir.

KF için tedavi stratejileri, öncelikle akciğer fonksiyonunu optimize etmeye, solunum yolu enfeksiyonlarını kontrol altına almaya, hava yollarındaki mukusu temizlemeye ve diğer sağlık komplikasyonlarını yönetmeye odaklanır. Bu hedeflere ulaşmak için ilaçlar, tedavi yöntemleri ve yaşam tarzı düzenlemeleri kullanılır.

Antibiyotikler, akciğer mukus birikimi nedeniyle KF'de yaygın olan solunum yolu enfeksiyonlarını kontrol altına almak için sıklıkla reçete edilir. Bronkodilatörler hava yollarını genişletir ve nefes almayı kolaylaştırırken, mukus incelticiler yoğun mukusu sıvılaştırarak, akciğerlerden atılmasına yardımcı olur.

Daha yeni bir ilaç sınıfı olan CFTR modülatör terapileri, KF tedavisinde umut vadetmektedir. İvacaftor (Kalydeco) ve lumacaftor (Orkambi) gibi bu ilaçlar, hatalı CFTR proteininin fonksiyonunu iyileştirerek, hücrelerdeki klorür ve sodyum dengesini sağlamaya ve mukus yoğunluğunu azaltmaya yardımcı olur.

Hava yolu temizleme teknikleri (ACT), günlük KF yönetimi için kritik öneme sahiptir. Bunlar, akciğerlerdeki mukusu gevşetmeye ve öksürmeyi kolaylaştırmaya yardımcı olan özel nefes alma ve öksürme egzersizleri, cihazlar ve tedavi yeleklerini içerir.

KF'li bireyler için düzenli egzersiz önerilir çünkü bu, akciğerlerden mukusun atılmasına ve genel akciğer fonksiyonunu iyileştirmeye yardımcı olabilir. Kistik fibrozis ile ilişkilendirilen kronik inflamasyon ve malnütrisyonla mücadele etmek için yüksek kalorili bir diyet de önerilmektedir.

Kistik fibrozisle ilişkili ileri düzey akciğer ve karaciğer hastalıklarında, akciğer ve karaciğer nakli düşünülebilir. Bu prosedürler, önemli cerrahi işlemler olup, ciddi riskler taşır; ancak, şiddetli KF'li bireylerin yaşam süresini uzatabilir ve yaşam kalitelerini iyileştirebilir.