마우스 모델을 사용한 가족성 비후성 심근병증에서 MYH7 돌연변이 Gly823Glu의 발병기전 조사

이 프로토콜은 작은 동물에서 초음파의 시연을 제공 할 수 있기 때문에 중요합니다. 이 기술은 유전성 심근 병증에서 병원성 유전자의 발견에 대한 통찰력을 제공 할 수 있습니다. 노킨 마우스를 플랫폼에 수평으로 고정한 다음 플랫폼을 노킨 마우스에 30도 기울입니다.

탈모 크림을 사용하여 노킨 마우스의 전방 흉벽에 있는 털을 제거하고 범프가 동물의 머리를 향하도록 프로브를 수직으로 배치합니다. 그런 다음 프로브를 흉골 주변 장축 보기에서 시계 반대 방향으로 약 45도 회전합니다. 프로브를 시계 방향으로 90도 회전하여 흉골 단축 보기를 얻습니다.

프로브를 회전시킨 후 Y 축 변위를 조정하여 올바른 슬라이스를 얻습니다. 심장의 장축 이미지를 관찰한 다음 M 모드 측정 데이터를 선택합니다. 마우스의 흉골 장축 뷰에서 초음파 데이터를 수집하고 심박수, 좌심실 박출률, 심박출량, 좌심실 및 이완기 치수, 좌심실 및 수축기 치수를 측정합니다.

좌심실 후벽과 심실 중격. 비대성 심근 병증의 가족 혈통을 얻었고, 문서화 된 모든 가족 구성원은 비대성 심근 병증 등록으로 진단되었습니다. Sanger 시퀀싱은 모든 환자에서 동일한 M Y H 7 P G 8 23 E 변이체를 확인했지만 가족의 건강한 개인에서는 확인하지 않았습니다.

174개의 대조군에서, 이형접합체 MAYH7PG8 23E가 이 패밀리에서 완전히 공동 분리되었다. MH7의 목 도메인 영역 내의 코돈 8 23에서의 글리신 잔기는 모든 이용가능한 척추동물 미오신 서열에서 고도로 보존되었다. A C M G 표준 및 가이드라인에 따르면 상기 MY H7 P G 8 23 E 변이체는 병원성 변이체인 것으로 예측되었다.

knockin 마우스는 출생 후 연령 의존성 심장 비대가 발생했습니다. 심 초음파는 심실 간 중격과 좌심실 후벽이 노킨 마우스에서 심박수가 증가함에 따라 발생했음을 밝혀 냈습니다. 또한 조직학적 분석에 의해 확인되었다.

바이러스 초음파 데이터는 마우스 용어의 다른 섹션에서 다른 각도로 프로브를 회전시켜 얻을 수 있습니다.