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Sequencing Analysis of Non-Squamous Non-Small Cell Lung Cancer Using Integrated Genomic Viewer Software

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02:11 min

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September 8th, 2023

DOI :

10.3791/200726-v

September 8th, 2023

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Christophe Bontoux¹^,²^,³^,⁴^,⁵, Virginie Lespinet-Fabre¹^,²^,³^,⁴, Olivier Bordone¹^,²^,³^,⁴, Virginie Tanga¹^,²^,³^,⁴, Maryline Allegra¹^,²^,³^,⁴, Myriam Salah¹^,²^,³^,⁴, Salomé Lalvée¹^,²^,³^,⁴, Samantha Goffinet¹^,²^,³^,⁴, Jonathan Benzaquen³^,⁴^,⁵^,⁶, Charles-Hugo Marquette³^,⁴^,⁵^,⁶, Marius Ilié¹^,²^,³^,⁴^,⁵, Véronique Hofman¹^,²^,³^,⁴^,⁵, Paul Hofman¹^,²^,³^,⁴^,⁵

¹Laboratory of Clinical and Experimental Pathology, Centre Hospitalier Universitaire de Nice, Université Côte d’Azur, CHU de Nice, ²Hospital-Integrated Biobank (BB-0033-00025), Université Côte d'Azur, Hôpital Pasteur, CHU de Nice, ³Institut Hospitalo-Universitaire (IHU), RespirERA, Université Côte d'Azur, Hôpital Pasteur, CHU de Nice, ⁴FHU OncoAge, Université Côte d'Azur, ⁵Team 4, Institute of Research on Cancer and Aging (IRCAN), CNRS INSERM, Centre Antoine-Lacassagne, Université Côte d'Azur, ⁶Department of Pulmonary Medicine and Thoracic Oncology, Centre Hospitalier Universitaire de Nice, Université Côte d'Azur

Transcription

Pour commencer, ouvrez le logiciel de visualisation génomique intégré. Dans le menu des résultats, cliquez sur Exemples de résultats. Cliquez ensuite sur le nom de l’échantillon d’intérêt dans la colonne du nom de l’échantillon pour afficher les résultats du séquençage.

Pour consulter les résultats du plug-in d’analyse de couverture moléculaire, en haut à droite, cliquez sur Télécharger les fichiers. Ensuite, dans le récapitulatif de l’exécution, cliquez sur l’onglet Exécuter le rapport pour afficher les mesures de test et le rapport d’exécution. Pour afficher le résultat SNV et INDEL, cliquez sur l’onglet Variance, puis sur SNV et INDEL.

Cliquez sur Modifier les filtres et sélectionnez Aucun filtre. Ensuite, cliquez sur l’onglet Variance, puis sur Fusions pour afficher les résultats de fusion dans les variantes d’exons d’ARN. En haut à droite, cliquez sur Visualisation et variante de l’exon de l’ARN.

Examinez ensuite le diagramme de variance de l’exon d’ARN. Cliquez sur l’onglet Variance, puis sélectionnez Fusions pour afficher le déséquilibre de fusion des tuiles d’exon d’ARN. En haut à droite, cliquez sur Visualisation, puis sur Déséquilibre de fusion des tuiles d’exons d’ARN et examinez les tracés de déséquilibre de fusion des tuiles d’exons d’ARN.

Dans l’onglet Variance, cliquez sur CNV pour afficher les résultats CNV. Enfin, générez un rapport de variantes en cliquant sur le lien pour télécharger le PDF. Cette étude représente l’analyse moléculaire effectuée chez 259 patients atteints de CPNPC-NS, y compris divers types de biopsie et d’échantillons chirurgicaux.

Les gènes mutants moteurs et les fusions de gènes ont également été observés dans l’analyse ADN-ARN. La sensibilité de la méthode de détection des insertions et des délétions de variance d’un seul nucléotide, de la variance du nombre de copies et des fusions était élevée, allant de 91,67 % à 100 %

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