Questo protocollo consente nuovi trattamenti e prevenzioni per la degenerazione maculare legata all'età o AMD. Questa è la più grande malattia con una neurodegenerazione centrale e tuttavia pensiamo che sia la più accessibile a causa della struttura precisa dell'occhio e della disponibilità di imaging clinico a livello cellulare della retina. Le complicanze neovascolari della malattia di base dell'AMD sono state trattate con successo per 15 anni nel 15% dei pazienti che ne sono affetti.
Recentemente, la FDA ha approvato il primo farmaco per lo stadio finale della malattia di base. Il sequenziamento dell'RNA a singola cellula ha rivelato il repertorio molecolare degli oltre 100 tipi di cellule nella retina e nella vascolarizzazione coroideale di supporto. La tomografia a coerenza ottica tracciata oculare o OCT ci ha permesso di intravedere una sequenza di progressione a livello cellulare dettagliata nella clinica.
I sistemi di modelli cellulari e animali esistenti per la ricerca sull'AMD non sono predittivi della patologia umana e del rischio di progressione. Ciò impedisce lo sviluppo di nuovi trattamenti e prevenzioni. Il nostro laboratorio ha contribuito a molte scoperte di alto livello sull'AMD, inclusa la perdita precoce di ampi fotorecettori necessari per la visione notturna.
È stato anche osservato che le macule meglio conservate con retine neurosensoriali attaccate sono direttamente rilevanti per l'imaging clinico OCT. Molte parti della patologia AMD sono diventate visibili con l'OCT clinico che mostra viste trasversali della retina e della coroide. I risultati OCT degli occhi dei donatori umani possono essere confrontati direttamente con i risultati dell'imaging clinico.
Se i laboratori potessero emulare gli standard di imaging clinico utilizzando l'OCT per caratterizzare gli occhi prima dei test e dei risultati di laboratorio come l'espressione genica o la proteomica e sfruttare la sequenza temporale longitudinale dell'imaging clinico per concentrarsi sugli indicatori di rischio più informativi.
