Наша группа использует междисциплинарный подход, включающий геномные открытия и функциональное моделирование для изучения генетики и эпигенетических основ нарушений развития нервной системы. Мы проводим молекулярный, нейрофизиологический и нейроповеденческий анализ с использованием индуцированных пациентом плюрипотентных стволовых клеток, или ИПСК, у мутантных мышей, чтобы препарировать патофизиологию нарушений развития нервной системы. Мы стремимся разработать метод лечения этого заболевания, основанный на редактировании генов.
Интрацеребровентрикулярная инъекция, также называемая ICV, является единственным методом непосредственной доставки лечения в центральную нервную систему новорожденных мышей. Однако он должен проникать через кору головного мозга. Интратекальная инъекция является широко используемой процедурой в клиниках, служащей эффективным средством для введения лечения непосредственно в центральную нервную систему.
Тем не менее, интратекальная инъекция новорожденным щенкам может представлять значительные технические трудности из-за их небольшого размера и хрупкой природы. Мы пытаемся разработать эффективный и надежный метод доставки для проверки эффективности и редактирования генов в мозге мыши, который не является вирусным и не содержит наночастиц. По сравнению с обычной инъекцией ICV, интратекальная инъекция представляет значительно меньший риск, так как она позволяет избежать необходимости прямого проникновения через кору головного мозга.
Это дает дополнительное преимущество, сводя к минимуму потенциальное повреждение регионарной корковой ткани и окружающих нервов. Интратекальные инъекции также позволяют, по крайней мере, в пять раз увеличить объем вводимых лекарств за одну инъекцию и значительно повышают возможность повторного введения.
