Notre groupe utilise une approche interdisciplinaire impliquant la découverte génomique et la modélisation fonctionnelle pour étudier la génétique et les bases épigénétiques des troubles neurodéveloppementaux. Nous effectuons des analyses moléculaires, neurophysiologiques et neurocomportementales en utilisant des cellules souches pluripotentes induites par le patient, ou iPSC, chez les souris mutantes pour disséquer la physiopathologie du trouble neurodéveloppemental. Nous visons à développer un traitement basé sur l’édition de gènes pour cette maladie.
L’injection intra-ventriculaire, également appelée ICV, est la seule méthode permettant d’administrer directement le traitement au système nerveux central des souris nouveau-nées. Cependant, il doit pénétrer à travers le cortex cérébral. L’injection intrathécale est une procédure couramment utilisée dans les cliniques, servant de moyen efficace d’administrer des traitements directement dans le système nerveux central.
Cependant, l’injection intrathécale chez les nouveau-nés peut poser des défis techniques importants en raison de leur petite taille et de leur nature fragile. Nous essayons de développer une méthode d’administration efficace et fiable pour tester l’efficacité et l’édition de gènes dans le cerveau de souris qui est non virale et non nanoparticulaire. Par rapport à l’injection ICV conventionnelle, l’injection intrathécale présente un risque nettement inférieur, car elle évite la nécessité d’une pénétration directe à travers le cortex cérébral.
Cela ajoute l’avantage de minimiser les dommages potentiels au tissu cortical régional et aux nerfs environnants. Les injections intrathécales permettent également de multiplier par cinq au moins le volume de médicaments administrables par une seule injection et d’améliorer considérablement la faisabilité des administrations répétées.
