تستخدم مجموعتنا نهجا متعدد التخصصات يتضمن اكتشاف الجينوم والنمذجة الوظيفية لدراسة علم الوراثة والأساس اللاجيني لاضطراب النمو العصبي. نقوم بإجراء التحليل الجزيئي والفسيولوجي العصبي والسلوكي العصبي باستخدام الخلايا الجذعية متعددة القدرات التي يسببها المريض ، أو iPSC ، في الفئران الطافرة لتشريح الفيزيولوجيا المرضية لاضطراب النمو العصبي. نحن نهدف إلى تطوير علاج قائم على تحرير الجينات لهذا المرض.
الحقن داخل بطانة الرحم البطينية ، ويسمى أيضا ICV ، هو الطريقة الوحيدة لتقديم العلاج مباشرة إلى الجهاز العصبي المركزي للفئران حديثي الولادة. ومع ذلك ، يجب أن تخترق القشرة الدماغية. الحقن داخل القراب ، تكنولوجيا المعلومات ، هو إجراء شائع الاستخدام في العيادات ، ويعمل كوسيلة فعالة لإدارة العلاجات مباشرة في الجهاز العصبي المركزي.
ومع ذلك ، يمكن أن يشكل الحقن داخل القراب في الجراء حديثي الولادة تحديات تقنية كبيرة بسبب صغر حجمها وطبيعتها الهشة. نحن نحاول تطوير طريقة توصيل فعالة وموثوقة لاختبار الفعالية وتحرير الجينات في دماغ الفأر غير الفيروسي وغير النانوي. بالمقارنة مع حقن ICV التقليدي ، يمثل الحقن داخل القراب خطرا أقل بكثير ، لأنه يتجنب الحاجة إلى الاختراق المباشر من خلال القشرة الدماغية.
هذا يضيف ميزة لتقليل الضرر المحتمل للأنسجة القشرية الإقليمية والأعصاب المحيطة. كما تتيح الحقن داخل القراب زيادة بمقدار خمسة أضعاف على الأقل في حجم الأدوية التي يمكن إدارتها من خلال حقنة واحدة وتعزز بشكل كبير جدوى الإدارات المتكررة.
