Nuestro grupo emplea un enfoque interdisciplinario que involucra el descubrimiento genómico y el modelado funcional para estudiar la genética y las bases epigenéticas de los trastornos del neurodesarrollo. Realizamos análisis moleculares, neurofisiológicos y neuroconductuales utilizando células madre pluripotentes inducidas por el paciente, o iPSC, en los ratones mutantes para diseccionar la fisiopatología del trastorno del neurodesarrollo. Nuestro objetivo es desarrollar un tratamiento basado en la edición genética para esta enfermedad.
La inyección intracerebroventricular, también llamada ICV, es el único método para administrar directamente el tratamiento al sistema nervioso central de los ratones neonatos. Sin embargo, tiene que penetrar a través de la corteza cerebral. La inyección intratecal, IT, es un procedimiento comúnmente empleado en las clínicas, que sirve como un medio eficaz para administrar tratamientos directamente en el sistema nervioso central.
Sin embargo, la inyección intratecal en crías neonatales puede plantear importantes desafíos técnicos debido a su pequeño tamaño y naturaleza frágil. Estamos tratando de desarrollar un método de administración eficiente y confiable para probar la eficacia y la edición de genes en el cerebro de ratón que no sea viral y no sea de nanopartículas. En comparación con la inyección convencional de ICV, la inyección intratecal presenta un riesgo significativamente menor, ya que evita la necesidad de penetración directa a través de la corteza cerebral.
Esto agrega una ventaja para minimizar el daño potencial al tejido cortical regional y los nervios circundantes. Las inyecciones intratecales también permiten un aumento de al menos cinco veces en el volumen administrable de medicamentos a través de una sola inyección y mejoran en gran medida la viabilidad de las administraciones repetidas.
