يركز بحثنا على تطوير العلاجات الجينية للأمراض التي تؤثر على الجهاز العصبي المركزي. اعتبارا من ديسمبر 2023 ، وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على العلاجات الجينية القائمة على AAV لعدد قليل من المخازن الجينية ، بما في ذلك ضمور العضلات الشوكي ، وداء ليبر الخلقي ، وضمور العضلات دوشين ، والهيموفيليا A و B.يتم حاليا التحقيق في العديد من العلاجات في التجارب قبل السريرية والسريرية. يتطلب ابتكار تدخلات آمنة وفعالة للأمراض الوراثية الاستفادة من مجموعة من الأساليب من دراسات التاريخ الطبيعي الدقيقة في المرضى إلى العمل قبل السريري في زراعة الأنسجة والنماذج الحيوانية ، والعلاج الجيني هو في الحقيقة واحد فقط من العديد من التقنيات المستخدمة لهذا الغرض.
تستخدم العديد من تجارب العلاج الجيني حديثي الولادة أو البالغة. قليلون هم الذين يقيمون العلاجات في الأحداث ، على الرغم من أن هذا يمثل عددا كبيرا من المرضى للاضطرابات الوراثية. لذلك ، بالنسبة للأطفال الأكبر سنا ، يشكل حجم الجسم والجهاز المناعي حواجز كبيرة أمام توصيل العلاجات الجينية عن طريق الوريد.
قد يتغلب التسليم داخل القراب على هذا ، لكننا نحتاج إلى نماذج مناسبة لاختبار هذه الفرضية. سيسمح لنا هذا الإجراء الذي طورناه بتقييم فعالية هذا النهج في الفئران اليافعة.
