Nossa pesquisa se concentra no desenvolvimento de terapias gênicas para doenças que afetam o sistema nervoso central. Em dezembro de 2023, o FDA aprovou terapias genéticas baseadas em AAV para um punhado de lojas genéticas, incluindo atrofia muscular espinhal, amaurose congênita de Leber, distrofia muscular de Duchenne e hemofilia A e B. Muitos outros tratamentos estão sendo investigados em ensaios pré-clínicos e clínicos. A elaboração de intervenções seguras e eficazes para doenças genéticas requer o aproveitamento de uma variedade de abordagens, desde estudos cuidadosos de história natural em pacientes até trabalhos pré-clínicos em cultura de tecidos e modelos animais, e a terapia genética é realmente apenas uma das várias tecnologias usadas para esse fim.
Muitos experimentos de terapia gênica usam animais neonatais ou adultos. Poucos avaliam tratamentos em juvenis, embora isso represente uma população significativa de pacientes para doenças genéticas. Portanto, para crianças mais velhas, o tamanho do corpo e o sistema imunológico representam barreiras significativas para a administração intravenosa de terapias genéticas.
A administração intratecal pode superar isso, mas precisamos de modelos apropriados para testar essa hipótese. Este procedimento que desenvolvemos nos permitirá avaliar a eficácia dessa abordagem em ratos juvenis.
