Nos recherches portent sur le développement de thérapies géniques pour les maladies qui affectent le système nerveux central. En décembre 2023, la FDA a approuvé les thérapies géniques à base d’AAV pour une poignée de réserves génétiques, notamment l’amyotrophie spinale, l’amaurose congénitale de Leber, la dystrophie musculaire de Duchenne et l’hémophilie A et B.De nombreux autres traitements sont actuellement à l’étude dans le cadre d’essais précliniques et cliniques. La mise au point d’interventions sûres et efficaces pour les maladies génétiques nécessite de tirer parti d’une gamme d’approches allant d’études minutieuses de l’histoire naturelle chez les patients à des travaux précliniques en culture de tissus et sur des modèles animaux, et la thérapie génique n’est vraiment qu’une des nombreuses technologies utilisées à cette fin.
De nombreuses expériences de thérapie génique utilisent des animaux néonatals ou adultes. Peu d’entre eux évaluent les traitements chez les mineurs, alors qu’il s’agit d’une population importante de patients atteints de maladies génétiques. Ainsi, pour les enfants plus âgés, la taille du corps et le système immunitaire constituent des obstacles importants à l’administration intraveineuse de thérapies géniques.
L’administration intrathécale peut surmonter ce phénomène, mais nous avons besoin de modèles appropriés pour tester cette hypothèse. Cette procédure que nous avons développée nous permettra d’évaluer l’efficacité de cette approche chez les rats juvéniles.
