Unsere Forschung konzentriert sich auf die Entwicklung von Gentherapien für Krankheiten, die das zentrale Nervensystem betreffen. Im Dezember 2023 hat die FDA AAV-basierte Gentherapien für eine Handvoll genetischer Speicher zugelassen, darunter spinale Muskelatrophie, kongenitale Leber-Amaurose, Duchenne-Muskeldystrophie sowie Hämophilie A und B. Viele weitere Behandlungen werden derzeit in präklinischen und klinischen Studien untersucht. Die Entwicklung sicherer und wirksamer Interventionen für genetische Krankheiten erfordert die Nutzung einer Reihe von Ansätzen, von sorgfältigen naturkundlichen Studien an Patienten bis hin zu präklinischen Arbeiten in Gewebekulturen und Tiermodellen, und die Gentherapie ist wirklich nur eine von mehreren Technologien, die zu diesem Zweck eingesetzt werden.
Viele Gentherapie-Experimente verwenden neugeborene oder erwachsene Tiere. Nur wenige evaluieren Behandlungen bei Jugendlichen, obwohl dies eine signifikante Patientenpopulation für genetische Störungen darstellt. Bei älteren Kindern stellen die Körpergröße und das Immunsystem also erhebliche Hindernisse für die intravenöse Verabreichung von Gentherapien dar.
Die intrathekale Verabreichung kann dies überwinden, aber wir brauchen geeignete Modelle, um diese Hypothese zu testen. Dieses Verfahren, das wir entwickelt haben, wird es uns ermöglichen, die Wirksamkeit dieses Ansatzes bei juvenilen Ratten zu bewerten.
