Nuestra investigación se centra en el desarrollo de terapias génicas para enfermedades que afectan al sistema nervioso central. A partir de diciembre de 2023, la FDA ha aprobado terapias génicas basadas en AAV para un puñado de reservas genéticas, incluida la atrofia muscular espinal, la amaurosis congénita de Leber, la distrofia muscular de Duchenne y la hemofilia A y B. Actualmente se están investigando muchos más tratamientos en ensayos preclínicos y clínicos. El diseño de intervenciones seguras y eficaces para las enfermedades genéticas requiere aprovechar una variedad de enfoques, desde estudios cuidadosos de historia natural en pacientes hasta trabajo preclínico en cultivo de tejidos y modelos animales, y la terapia génica es realmente solo una de las varias tecnologías que se utilizan para este propósito.
Muchos experimentos de terapia génica utilizan animales neonatos o adultos. Pocos evalúan tratamientos en juveniles, a pesar de que esto representa una población significativa de pacientes con trastornos genéticos. Por lo tanto, para los niños mayores, el tamaño corporal y el sistema inmunitario plantean barreras significativas para la administración intravenosa de terapias génicas.
La administración intratecal puede superar esto, pero necesitamos modelos apropiados para probar esta hipótesis. Este procedimiento que hemos desarrollado nos permitirá evaluar la eficacia de este enfoque en ratas jóvenes.
