Araştırmamız, merkezi sinir sistemini etkileyen hastalıklar için gen terapilerinin geliştirilmesine odaklanmaktadır. Aralık 2023 itibariyle FDA, spinal müsküler atrofi, Leber konjenital amauroz, Duchenne kas distrofisi ve Hemofili A ve B dahil olmak üzere bir avuç genetik mağaza için AAV tabanlı gen terapilerini onayladı. Genetik hastalıklar için güvenli ve etkili müdahaleler tasarlamak, hastalarda dikkatli doğal tarih çalışmalarından doku kültürü ve hayvan modellerinde klinik öncesi çalışmalara kadar bir dizi yaklaşımdan yararlanmayı gerektirir ve gen terapisi bu amaç için kullanılan birkaç teknolojiden sadece biridir.
Birçok gen terapisi deneyi yenidoğan veya yetişkin hayvanları kullanır. Genetik bozukluklar için önemli bir hasta popülasyonunu temsil etmesine rağmen, gençlerde tedavileri çok az kişi değerlendirmektedir. Bu nedenle, daha büyük çocuklar için, vücut büyüklüğü ve bağışıklık sistemi, gen terapilerinin intravenöz olarak verilmesinde önemli engeller oluşturmaktadır.
İntratekal doğum bunun üstesinden gelebilir, ancak bu hipotezi test etmek için uygun modellere ihtiyacımız var. Geliştirdiğimiz bu prosedür, bu yaklaşımın genç sıçanlardaki etkinliğini değerlendirmemize izin verecektir.
