Grubumuz, nörogelişimsel bozukluğun genetiğini ve epigenetik temelini incelemek için genomik keşif ve fonksiyonel modellemeyi içeren disiplinler arası bir yaklaşım kullanmaktadır. Nörogelişimsel bozukluğun patofizyolojisini incelemek için mutant farelerde hasta kaynaklı pluripotent kök hücre veya iPSC kullanarak moleküler, nörofizyolojik ve nörodavranışsal analizler yapıyoruz. Bu hastalık için gen düzenlemeye dayalı bir tedavi geliştirmeyi amaçlıyoruz.

ICV olarak da adlandırılan intraserebroventriküler enjeksiyon, yenidoğan farelerin merkezi sinir sistemine doğrudan tedavi sağlamak için tek yöntemdir. Bununla birlikte, serebral korteksten nüfuz etmesi gerekir. İntratekal BT enjeksiyonu, kliniklerde yaygın olarak kullanılan bir prosedürdür ve tedavileri doğrudan merkezi sinir sistemine uygulamak için etkili bir araç olarak hizmet eder.

Bununla birlikte, yenidoğan yavrularında intratekal enjeksiyon, küçük boyutları ve kırılgan yapıları nedeniyle önemli teknik zorluklar oluşturabilir. Viral olmayan ve nanopartikül olmayan fare beynindeki etkinliği ve gen düzenlemesini test etmek için verimli ve güvenilir bir dağıtım yöntemi geliştirmeye çalışıyoruz. Konvansiyonel ICV enjeksiyonu ile karşılaştırıldığında, intratekal enjeksiyon, serebral korteksten doğrudan penetrasyon ihtiyacını ortadan kaldırdığı için önemli ölçüde daha düşük bir risk sunar.

Bu, bölgesel kortikal dokuya ve çevresindeki sinirlere olası hasarı en aza indirmek için avantaj sağlar. İntratekal enjeksiyonlar ayrıca tek bir enjeksiyonla uygulanabilir ilaç hacminde en az beş kat artış sağlar ve tekrarlanan uygulamaların fizibilitesini büyük ölçüde artırır.