Somministrazione intratecale di vettori in ratti giovani tramite iniezione nella cisterna lombare

La nostra ricerca si concentra sullo sviluppo di terapie geniche per le malattie che colpiscono il sistema nervoso centrale. A partire da dicembre 2023, la FDA ha approvato terapie geniche basate su AAV per una manciata di riserve genetiche, tra cui l'atrofia muscolare spinale, l'amaurosi congenita di Leber, la distrofia muscolare di Duchenne e l'emofilia A e B.Molti altri trattamenti sono attualmente in fase di studio in studi preclinici e clinici. L'ideazione di interventi sicuri ed efficaci per le malattie genetiche richiede l'utilizzo di una serie di approcci, da attenti studi di storia naturale nei pazienti al lavoro preclinico in colture tissutali e modelli animali, e la terapia genica è in realtà solo una delle numerose tecnologie utilizzate a questo scopo.

Molti esperimenti di terapia genica utilizzano animali neonatali o adulti. Pochi valutano i trattamenti nei giovani, anche se questo rappresenta una popolazione significativa di pazienti per malattie genetiche. Quindi, per i bambini più grandi, le dimensioni del corpo e il sistema immunitario pongono ostacoli significativi alla somministrazione endovenosa di terapie geniche.

La somministrazione intratecale può superare questo problema, ma abbiamo bisogno di modelli appropriati per testare questa ipotesi. Questa procedura che abbiamo sviluppato ci permetterà di valutare l'efficacia di questo approccio nei ratti giovani.