Um método escalável baseado em células para a avaliação funcional de variantes do Ube3a

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October 10th, 2022

DOI :

10.3791/64454-v

October 10th, 2022


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0:05

Introduction

1:04

Preparation and Transfection of Human Embryonic Kidney 293T (HEK293T) Cells

2:47

Measurement of Luciferase Activity

4:26

Results: Large-Scale Functional Screening of UBE3A Missense Variants Identifies Loss- and Gain-of-Function Mutations

5:56

Conclusion

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